La Maladie de Hirschsprung est une maladie génétique rare, une de ces maladies "qui ne se voit pas". Elle se manifeste par une anomalie de fonctionnement de l'intestin, qui touche une naissance sur 5 000, en majorité des garçons.  Il s'agit bien souvent de formes sporadiques (sans antécédent familial), mais les exceptions existent. Cette maladie prend différentes formes, et peut toucher une partie plus ou moins importante du côlon. Elle peut également s'étendre aux deux intestins. Elle est diagnostiquée le plus souvent à la naissance, mais parfois malheureusement plus tard. L'anomalie de fonctionnement de l'intestin est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuro-ganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

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